Gilbertov sindrom - što je to i kako se liječi?

Gilbertov sindrom je kronična bolest, čiji je glavni uzrok genetska predispozicija osobe. Tijekom razdoblja pogoršanja patologije uočava se povećanje razine bilirubina u krvi, a istovremeno se razvija žutica.

Bolest ne izaziva teške poremećaje jetre. Međutim, budući da u ovom slučaju dolazi do kvara jetrenog enzima, čiji je glavni zadatak neutralizacija otrovnih tvari, pacijent može razviti ozbiljne komplikacije. One se manifestiraju upalom žučnih putova i stvaranjem kamenja u žučnom mjehuru.

Simptomi bolesti javljaju se povremeno, ali tijekom cijelog života pacijenta. Šifra ICD bolesti je K76.8.

Što je to jednostavnim riječima?

Jednostavno rečeno, Gilbertov sindrom je patološko odstupanje koje karakterizira kršenje procesa iskorištavanja bilirubina. Kao rezultat toga, postupno se nakuplja u tijelu, što se očituje određenim simptomima. Glavni znak takvog odstupanja je žutica.

Gilbertov sindrom je genetska bolest koja je najčešći oblik pigmentirane hepatitisa jetre. Često se klinički simptomi patologa javljaju u bolesnika u dobi od 12 do 30 godina. Kod djece u predpubertetskom razdoblju, manifestacija simptoma bolesti posljedica je činjenice da povećan sadržaj hormona u krvi inhibira korištenje bilirubina.

Gilbertov sindrom se češće dijagnosticira u muškom dijelu populacije nego u ženskom.

Što se događa u tijelu?

Bilirubin (vidi uzroke povišenog bilirubina) je tvar koja se stvara tijekom raspada hemoglobina. Period eritrocita je 120 dana, nakon čega se razlaže na 2 komponente:

  1. Hem je neproteinski spoj koji sadrži željezo. U procesu njegovog raspadanja dolazi do stvaranja neizravnog bilirubina.
  2. Globin je proteinski spoj. Raspadanjem u sastojke, potpuno se apsorbira u krv.

Bilirubin je na neki način otrovna tvar za mozak. Zato tijelo pokušava neutralizirati ovaj element što je prije moguće, a jetra je prvenstveno odgovorna za taj proces. Ili bolje rečeno, albumin koji proizvode njegove stanice. To je specifičan proteinski spoj koji veže i prenosi bilirubin u stanice jetre.

U tkivima jetre nastaje enzim UDPP-glukuronil transferaza, koji ga, vežući glukuronat na bilirubin, djelomično neutralizira. Nakon toga, tvar se izlučuje urinom i izmetom.

Sljedeći poremećaji karakteristični su za Gilbertov sindrom:

  • prodiranje indirektnog bilirubina u stanice jetre;
  • isporuku tvari u one stanice gdje je prisutan enzim UDP-glukuronil transferaza;
  • vezanje bilirubina za glukuronat.

Akumulirani bilirubin u tijelu lako prodire u mitohondrije, ometajući tako važne procese: pristup kisika tkivima, oksidativnu fosforilaciju, sintezu proteina itd. Ako su indirektni bilirubin 60 µmol / l krvi 1,70 do 8,51 μmol / l), to sugerira da su zahvaćene mitohondrije perifernih tkiva. Na višim razinama enzima, postaju moguće da masno topljive strukture prodru u mozak. A to je pun ozbiljnih kršenja vitalnih procesa u tijelu.

Izuzetno je opasno oštetiti moždane centre odgovorne za respiratorni i kardiovaskularni sustav. Za Gilbertov sindrom, takva lezija nije tipična, ali postaje sasvim realna u slučaju virusne, alkoholne, narkotičke, ili droge izazvane lezije tijela.

Uzroci razvoja

Ovaj sindrom je genetski određena abnormalnost koja se prenosi putem majčinske ili očinske linije. Karakterizira ga pojava defekta u drugom kromosomu, što rezultira neuspjehom u procesu proizvodnje enzima koji pretvara indirektni bilirubin u vezanu frakciju. Osobe s ovom patologijom ovog enzima su 80% manje, a sadašnjih 20% jednostavno nemaju vremena nositi se s procesom vezivanja bilirubina.

Intenzitet manifestacije sindroma može biti različit za svakog pacijenta. Na mjestu oštećenog kromosoma s takvim odstupanjem uvijek postoji umetak od 2 aminokiseline, ali činjenica je da takvih umetaka može biti više nego par. I što je njihov broj veći, to se jače i intenzivnije manifestira.

Sinteza enzima u jetri je donekle regulirana muškim spolnim hormonom androgenom. Iz tog razloga se pojavljuju simptomi sindroma, obično u pubertetu. Upravo zato što je enzim pod utjecajem androgena, ova se bolest češće dijagnosticira kod muškaraca.

Gilbertov sindrom se nikada ne manifestira sam. Da bi se aktivirao patološki proces, potrebno je utjecati na određene čimbenike, među kojima su prije svega:

  • korištenje jakih alkoholnih pića u velikim količinama;
  • česta uporaba streptomicina, aspirina, paracetamola i nekih drugih lijekova;
  • nedavna operacija;
  • izloženost stresu;
  • prekovremeni rad - sustavan ili čest;
  • nedostatak sna;
  • neurološke bolesti;
  • depresija;
  • primanje GCS;
  • zlouporaba masne hrane;
  • trajanje uzimanja anaboličkih steroida;
  • pretjerano ili prejako vježbanje;
  • post, uključujući terapeutski.

Napomena. Navedeni čimbenici mogu izazvati razvoj sindroma i pogoršati njegov tijek.

Simptomi i prvi znakovi

Općenito, dobrobit pacijenata s ovim odstupanjem je okarakterizirana kao zadovoljavajuća. No, s vremena na vrijeme, bolest se može osjetiti pod utjecajem prethodno promišljenih faktora. U tom se slučaju pojavljuje:

  • sindrom žutice;
  • slabost, umor, čak i nakon malo fizičkog napora;
  • problemi sa spavanjem i zaspanjem;
  • stvaranje žutih plakova na koži kapaka.

Sa značajnim povećanjem koncentracije bilirubina, cijelo tijelo može požutjeti, ili pojedine dijelove - lice, dlanove, stopala, pazuha itd. Ali uz smanjeni indeks enzima, žućkasto je uočeno u proteinima oka.

Atipični, nespecifični simptomi također su karakteristični za Gilbertov sindrom. To su bolesti koje se mogu pojaviti ili biti odsutne. To uključuje:

  • osjećaj težine u desnom hipohondriju;
  • povećano znojenje;
  • nelagodnost u trbuhu;
  • periodični napadi cefalgije ili vrtoglavice;
  • bezvoljno stanje, letargija, umor, umor;
  • nerazumna razdražljivost, agresivnost, nervoza;
  • podrigivanje s neugodnim mirisom;
  • gorčina u ustima;
  • nadutost i nadutost;
  • intenzivan svrab na tijelu;
  • proljev, naizmjenična konstipacija ili obrnuto.

Gilbertov sindrom ima jednu značajku koja ga razlikuje od mnogih drugih bolesti. Dakle, pacijenti imaju povećanu veličinu jetre, a njezino izbočivanje izvan obalnog luka. Međutim, struktura tijela nije poremećena, a tijekom palpacije osoba se ne žali na bol ili nelagodu.

Kod nekih bolesnika dolazi do povećanja slezene, što dovodi do disfunkcije bilijarnog sustava. Često je ta pozadina razvoj kolecistitisa.

U 30% slučajeva Gilbertov sindrom je apsolutno asimptomatski. Zbog toga može dugo proći neopaženo i sasvim slučajno biti dijagnosticiran.

Dijagnostika

Tijekom fizikalnog pregleda zabilježeno je žutilo kože i sluznice. Kod palpacije se bilježi povećanje jetre ili slezene. Na temelju podataka dobivenih tijekom početnog pregleda, liječnik odlučuje o daljnjem vođenju:

  1. Opći klinički i biokemijski testovi krvi. Ovi postupci su potrebni za određivanje razine bilirubina, hemoglobina i željeza. S pokazateljima bilirubina iznad 60 µmol / l, kažu o hiperbilirubinemiji.
  2. Testovi urina. Otkrivanje bilirubina u mokraći, kao i dobivanje nijanse tamnog piva njime, očiti su znakovi sekundarnog hepatitisa. Elektrolitska ravnoteža biološke tekućine nije poremećena.
  3. Kopularni programi fecesa za prisutnost sterkobilina.
  4. PCR.
  5. Rimfacinovoj uzorci. Kada pacijent primi određeni antibiotik u dozi od 900 mg, dolazi do povećanja koncentracije indirektnog bilirubina.

Važnu ulogu igraju instrumentalne dijagnostičke metode:

  • Ultrazvuk abdominalnih organa i bilijarnog trakta;
  • radioizotopno proučavanje parenhima.

Osim toga, provedite:

  1. Pokus s fenobarbitalom. U Gilbertovom sindromu dolazi do pada količine žučnog pigmenta.
  2. Uzorak s nikotinskom kiselinom. Sa svojim u / u uvođenje razine ZH raste u 2 - 3 sata.
  3. Test na zhp pomoću niskokalorične dijete. U skladu s tim pokazatelji se povećavaju za 50 - 100% u odnosu na normu.

Da bi se potvrdila dijagnoza, zajedno s gore opisanim postupcima, prikupljen je sadržaj duodenuma.

U slučaju kroničnog hepatitisa ili sumnje na cirozu, provodi se punkcija jetre nakon čega slijedi uzorkovanje biopsije. Dobiveni uzorak tkiva jetre se potom podvrgne histološkom pregledu.

Jedna od najinformativnijih dijagnostičkih metoda za ovaj sindrom smatra se genetskom analizom. Sklonost za ovu bolest određena je proučavanjem gena UDHT. Dijagnoza se potvrđuje kada su pokazatelji TA ponavljanja u oštećenom području DNA 7 ili viši od te brojke.

Prije početka terapije potreban je test krvi.

Kako liječiti Gilbertov sindrom

Svrha specifičnih terapijskih mjera izravno ovisi o vrijednostima bilirubina u biokemijskoj analizi krvi.

Do 60 µmol / l

Ako, s takvim pokazateljima bilirubina, pacijent nije poremećen bilo kakvim bolestima, a nema žutosti kože i sluznice, tada se ne provodi medicinska terapija. Ali kako bi se spriječio razvoj takvih bolesti, liječnici mogu propisati:

  • sorbensi - aktivirani ili bijeli ugljen, Polysorb, Sorbex, itd .;
  • tretmani fototerapije, tijekom kojih svjetlost djeluje na kožu, što rezultira izlučivanjem viška bilirubina iz tijela;
  • dijetalnu terapiju s izuzetkom masne hrane, alkohola i takozvanih "provokativnih" proizvoda.

Iznad 80 µmol / L

S takvim pokazateljima bilirubin pokazuje uporabu Phenobarbital u dozi od 50 - 200 mg dnevno. Trajanje terapije je 2 do 3 tjedna.

Budući da lijek ima hipnotički učinak, tijekom cijelog liječenja pacijent dobiva bolnicu. Umjesto Phenobarbital mogu se propisati i drugi lijekovi, primjerice Barboval ili Valocordin. Sadrže manje fenobarbitala, pa je njihov hipnotički učinak manje izražen. Prilikom uzimanja takvih lijekova dopušteno je voziti automobil i posjetiti posao.

Kada je bilirubin iznad 80 µmol / l, dijeta se temelji na:

  • fermentirani mliječni proizvodi;
  • nemasna riba;
  • nemasno meso;
  • sokovi koji nisu kiseli;
  • galetni kolačići;
  • različite vrste povrća i voća;
  • krekeri;
  • slatki čaj;
  • voćni napitci.

Paralelno s tim, potrebno je potpuno isključivanje iz izbornika:

  • čokolada;
  • kave;
  • kakao;
  • svako pečenje;
  • začinjena, masna, pržena hrana;
  • dimljeno meso;
  • kiseli proizvodi;
  • alkohol;
  • kava.

Pacijenti s ovim sindromom mogu se svrstati u različite vrste dijeta: dijetalna tablica broj 5, medicinska tablica broj 8, tablica tretmana broj 9.

Bolničko liječenje

Ako se u prethodno opisanim situacijama liječenje može provesti ambulantno, a zatim s prekomjerno visokom stopom bilirubina, bolesnik je nužno hospitaliziran. Daljnja terapija temelji se na:

  • intravenozno davanje polioničnih otopina;
  • uzimanje sorbenata;
  • upotreba lijekova na bazi laktuloze - Duphalac, Normase, Normolakta itd.;
  • korištenje hepatoprotektora najnovije generacije;
  • transfuzije krvi;
  • primjene albumina.

U isto vrijeme, prehrana pacijenta s Gilbertovim sindromom je podložna radikalnim promjenama. Meso, jaja, riba, iznutrice, svježi sir, sve vrste masti, pa čak i voće, povrće i bobice potpuno su isključeni iz dnevnog menija pacijenta. Dopušteno je koristiti samo juhe bez zazharki, banane, mliječne proizvode s niskim postotkom masti, pečene jabuke i galetne kolačiće.

Razdoblje remisije

Tijekom faze remisije važno je osigurati normalno funkcioniranje žučnih putova. Da biste to učinili, morate redovito uzimati hepatoprotektore - Allohol, Urokholum, Gepabene itd.

Slijepo sondiranje treba obavljati jednom svakih 14 dana. Njegova suština je sljedeća. Prazan želudac uzima se ksilitol, sorbitol ili Carlsbad sol. Nakon toga pacijent leži na desnoj strani i zagrijava područje žučnog mjehura grijačem ili drugim toplim predmetom. Postupak se mora nastaviti 30 minuta.

Ako je Gilbertov sindrom u fazi trajne remisije, onda nije potrebno slijediti strogu dijetu tijekom tog razdoblja. Glavna stvar - isključiti iz prehrane hranu koja može izazvati pogoršanje patologije. Svaka osoba može imati drugačiji popis, tako da pacijent mora razumjeti za sebe što je bolje za njega da se suzdrži. Ako je potrebno, može sa svojim liječnikom napraviti popis zabranjenih proizvoda.

Prehranu treba obogatiti, prije svega, proizvodima biljnog podrijetla. Povremeno, a samo u minimalnim količinama dopušteno je korištenje brze hrane, slatkiša, gaziranih pića. Opet, ako nisu provokatori za pogoršanje sindroma. Ali alkohol je bolje odustati.

Važno je upamtiti da neuravnotežena prehrana može pridonijeti smanjenju bilirubina, ali istovremeno se smanjuje razina hemoglobina i željeza. A anemija je već ispunjena drugim zdravstvenim učincima.

Predviđanje za život

Gilbertov sindrom karakterizira povoljan tijek i ne dovodi do povećanja stope smrtnosti, čak i kod dosljedno visokih razina bilirubina. Kako tijelo stari, funkcija jetre abnormalno, te se razvijaju upalni procesi u tkivima i žučnim putovima. Moguće je razvijanje bolesti žučnih kamenaca, što značajno pogoršava zdravstveno stanje pacijenta, ali to nije razlog njegovog invaliditeta.

Kada planirate trudnoću za bračni par, u kojem jedan od partnera pati od Gilbertovog sindroma, potrebno je konzultirati se s liječnikom genetikom. Isti stručnjak treba konzultirati ako takav par već ima dijete.

Ako se Gilbertov sindrom kombinira s drugim stanjima koja uključuju kršenje uporabe bilirubina (na primjer, Dubin-Johnson ili Crigler-Nayar sindrom), tada se prognoza bolesnika dramatično pogoršava. Pacijent s takvim abnormalnostima može tolerirati bolesti jetre, osobito hepatitis.

Prevencija

Gilbertov sindrom, ili ne-hemolitička obiteljska žutica, genetski je određena bolest pa nema načina za sprečavanje njegovog razvoja.Jedini savjet za bolesnike s ovim poremećajem je izbjegavanje čimbenika koji izazivaju pogoršanje patološkog procesa.

Važnu ulogu igra redoviti nadzor stručnjaka.

Pogledajte videozapis: SYMPTOMS OF GILBERTS SYNDROME (Studeni 2019).

Ostavite Komentar