Sve o amiloidozi: uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje

Amiloidoza je sustavna patologija koju karakteriziraju oštećeni metabolički procesi u tijelu i depresija imunološkog sustava.

Takvi poremećaji dovode do stvaranja specifičnog kompleksa protein-saharid. Postupno se počinje deponirati u tkivima svih organa, premještajući zdrave stanice. Zbog tog patološkog procesa poremećena je aktivnost cijelog organizma, razvija se polorganska insuficijencija, kao posljedica toga dolazi do smrtnog ishoda.

Amiloidoza je rijetka sistemska bolest. Kod većine pacijenata ima sekundarnu prirodu. Stanovnici Mediterana, kao i ljudi židovske i armenske nacionalnosti, bolest je posljedica genetske predispozicije.

Klasifikacija

Razlikuju se sljedeće vrste amiloidoze:

  1. Primarna amiloidoza ili AL-amiloidoza (izvedeni imunoglobulinski lagani lanci). Njegov razvoj povezan je s pojavom u krvnoj plazmi i odlaganjem abnormalnih lakih lanaca imunoglobulina u tkivima tijela. Oni su, pak, sintetizirani od strane malignih plazma stanica. Isti proces je uočen kod multiplog mijeloma, iako postoje značajne razlike u mehanizmu razvoja između njega i amiloidoze.
  2. Sekundarna amiloidoza ili AA-amiloidoza (stečena). Pojavljuje se kod svih kroničnih upalnih procesa u tijelu kada jetra reagira na njihovu prisutnost s hipersekrecijom alfa-globulina. Ovaj oblik bolesti razvija se na pozadini reumatoidnog artritisa, ankilozirajućeg spondilitisa, tuberkuloze, gube i drugih patologija. Ljudi stariji od 70 godina često razvijaju ASC amiloidozu. To je podtip oblika amiloidoze, čija je točna patogeneza nepoznata.
  3. Mediteranska povremena temperatura. Ova se bolest prenosi kroz genetsku liniju autosomno recesivno. Odvojene etničke skupine ljudi na mediteranskoj obali pate od ove vrste patologije. Tu su i podvrste ove patologije. Primjerice, s "portugalskom" amiloidozom zahvaćeni su živčani završetci u nogama. S "američkom amiloidozom" trpe živci ruku. Druga podvrsta je obiteljska nefropatska ili “engleska” amiloidoza, koju karakterizira manifestacija simptoma urtikarije, groznice i gluhoće.
  4. AN-amiloidoza. Bolest se razvija samo kod pacijenata koji su na hemodijalizi. Početak patološkog procesa povezan je s nemogućnošću uređaja za hemodijalizu da filtrira mikroglobulin beta-2 klase MHC 1, koji koriste zdravi ljudi u bubrezima.
  5. AE-amiloidoza. Bolest se razvija u stanicama određenih tumorskih neoplazmi. Na primjer, patološki proces može utjecati na C-stanice štitne žlijezde u obliku medularnog raka.
  6. ASC1-amiloidoza, ili senilna sistemska amiloidoza. Prije formiranja mutantnog proteina, metabolizam prealbumina u krvi pojavljuje se u starijih osoba.
  7. Beta-amiloidoza. Ova vrsta bolesti je osobito česta u bolesnika s Alzheimerovom bolešću. Ali u medicinskoj praksi postoje slučajevi obiteljske incidencije ove vrste amiloidoze.
  8. AIAPP amiloidoza. Bolest se javlja u bolesnika s lezijama Langerhansovih otočića. Kod dijabetes melitusa tipa 2 i inzulinoma zahvaća se ovaj dio gušterače, a AIAPP-amiloidoza se razvija u pozadini.
  9. Amiloidoza finskog tipa. Ovaj oblik bolesti je vrlo rijedak. Bolest se razvija na pozadini mutacije gena GSN, koji je odgovoran za kodiranje proteina jelsolin.

Uzroci amiloidoze

Različiti proteini mogu uzrokovati amiloidne naslage. Međutim, postoji skupina proteina, pod utjecajem kojih postoji ozbiljna povreda aktivnosti unutarnjih organa. Amiloidi se mogu akumulirati u odvojenom dijelu tijela i po cijelom tijelu.

Uzroci amiloidoze ovise o njegovoj vrsti.

Primarna amiloidoza

Ova vrsta bolesti ima idiopatsku prirodu. Drugim riječima, razvija se iz nepoznatih razloga i nemoguće ih je uspostaviti. No, to se često otkriva u bolesnika koji boluju od multiplog mijeloma.

U tom slučaju, govoreći o sustavnim oštećenjima, podrazumijeva se kršenje aktivnosti cijelog organizma. Najčešće bolest pogađa jetru, srce, gastrointestinalni trakt, određene skupine živaca i bubrega.

AL amiloidoza se javlja kada se u tijelu nakupljaju lagani lanci amiloida.

Sekundarna amiloidoza

Razlozi za razvoj ove vrste amiloidoze uključuju:

  • sustavni eritematozni lupus;
  • reumatoidni artritis;
  • tuberkuloze;
  • upalna bolest crijeva;
  • neke vrste maligne onkologije.

Najčešće ova vrsta bolesti utječe na tkiva slezene, bubrega, jetre, nadbubrežnih žlijezda i limfnih čvorova.

Amiloidoza ATTR i 2-beta

Razlozi za razvoj ovih bolesti mogu biti:

  • taloženje beta-2-mikroglobulina u krvi;
  • hemodijaliza tijekom 5 godina;
  • vrsta zatajenja bubrega.

Zglobova, kosti, tetive najviše pate od ove vrste bolesti.

Obiteljska ili nasljedna amiloidoza (AF)

To je rijedak oblik amiloidoze koji se nasljeđuje. Dakle, način prijenosa je genetski.

Simptomi

Klinička slika amiloidoze ovisi o nekoliko čimbenika:

  • trajanje patologije;
  • mjesta patoloških naslaga;
  • stupanj povrede unutarnjih organa;
  • količina amiloidnih naslaga;
  • značajke biokemijske strukture amiloida.

Kada se bolest nastavi u latentnoj (skrivenoj) fazi, bolesnik ne osjeća nikakve bolesti. Ali kako se patološki glikoprotein akumulira, rad zahvaćenog organa je poremećen, što odmah utječe na dobrobit pacijenta. To ovisi o tome gdje su žarišta bolesti i njezina klinička manifestacija.

Identificirati bolest u ranim fazama moguće je samo pri provođenju mikroskopije. No budući da pacijent nema subjektivnih smetnji, gotovo je nemoguće posumnjati na prisutnost amiloidoze.

Amiloidoza bubrega

Za bubrežnu amiloidozu karakterizira se pojava umjerene proteinurije, zatim - nefrotskog sindroma. Takvu bolest mogu pratiti:

  • visoki krvni tlak;
  • bubri;
  • razvoj kroničnog zatajenja bubrega.

Amiloidoza srca

Kardijalna amiloidoza se manifestira:

  • aritmija;
  • kadiomegaliju;
  • progresivni CHF.

Kada patologija ode u kasne faze razvoja, čak i manji fizički napor može izazvati pojavu dispneje. I progresivno zatajenje srca može dovesti do:

  • izljev perikarditisa;
  • ascites;
  • upala pluća.

Amiloidni GIT

Lokalizacijom amiloidnih naslaga u tkivima probavnog trakta, prije svega, abnormalno povećanje u jeziku treba obratiti pozornost na sebe. Osim toga, pacijenti imaju:

  • mučnina;
  • žgaravica;
  • zatvor, koji se može zamijeniti proljevom;
  • sindrom malapsorpcije;
  • gastrointestinalno krvarenje.

U slučaju patološkog oštećenja gušterače, amiloidoza je maskirana kao kronični pankreatitis. Ako su amiloidne naslage lokalizirane u jetri, bolesnik razvija kolestazu, hepatomegaliju, portalnu hipertenziju.

Amiloidoza kože

U slučaju amiloidnih kožnih lezija na problemskim područjima (vrat, lice, prirodni nabori) formiraju se nodularne formacije. Bolest se može maskirati neurodermitisom, crvenilom lišaja i sklerodermom.

Amiloidoza Oda

Kod amiloidoze muskuloskeletnog sustava, pacijenti pate od:

  • miopatija;
  • humeroskapularni periartritis;
  • sindrom karpalnog tunela;
  • poliartritis s oštećenjem simetričnih zglobova.

Amiloidoza središnjeg živčanog sustava

Amiloidoza, koja pogađa živčani sustav, vrlo je teška i popraćena je:

  • rezistentna cefalgija;
  • demencija;
  • vrtoglavica;
  • hiperhidroze;
  • ortostatski kolaps;
  • paraliza ili pareza nogu;
  • polineuropatija.

Posljedice i komplikacije

U pozadini amiloidoze javljaju se različita akutna patološka stanja koja mogu uzrokovati smrt pacijenta. Najčešće i opasne komplikacije bolesti uključuju:

  1. Infarkt miokarda. Trajno povećanje krvnog tlaka u nefrotskom sindromu i zatajenju bubrega dovodi do povećanja opterećenja srčanog mišića. Odlaganje amiloida u tkivima organa dovodi do ozbiljnog poremećaja njegove aktivnosti. Kao rezultat toga, postoji neravnoteža između njegove potrošnje kisika i njegove isporuke. Njegov je nedostatak osobito akutan s fizičkim naporom ili emocionalnim stresom. Ako se smrt ne dogodi (nažalost, to se najčešće događa), onda se na području infarkta formira ožiljak, koji samo pogoršava već kompliciranu srčanu aktivnost. Rezultat ovog ožiljka je razvoj kroničnog zatajenja srca.
  2. Moždani udar - patološko stanje u kojem je došlo do kršenja dotoka krvi u tkivo mozga. Amiloidozu karakterizira razvoj hemoragičnog moždanog udara, bolesti u kojoj se krvarenje otvara kroz stijenku krvne žile koja je prošla deformaciju. Kao rezultat toga, živčane stanice su natopljene krvlju, nakon čega umiru. Takvo kršenje manifestira se različitim simptomima, ali najopasnija posljedica je smrt pacijenta.
  3. Tromboza bubrežnih vena. Taj se proces događa zbog nakupljanja fibrinogena i njihovog taloženja na zidovima bubrežnih vena. Na pozadini zatvaranja lumena krvnih žila razvija se zatajenje bubrega. Bolest se razvija kada se velika količina albumina u plazmi prođe kroz sindrom nefrotskog bubrega. U isto vrijeme, fibrinogen se ne eliminira nigdje iz tijela, njegova razina raste, i počinje se taložiti na zidovima krvnih žila u obliku krvnih ugrušaka.
  4. Razvoj zaraznih bolesti. Imunološki sustav bolesnika s amiloidozom praktički je neaktivan zbog višestrukog zatajenja organa i aktivnog uklanjanja proteina iz krvi. Najčešće se pacijentima dijagnosticira upala pluća, glomerulonefritis, pijelonefritis. Često pate i koža, meka tkiva, gastrointestinalni trakt (toksikoinfekcije hrane). Osim toga, osobe s amiloidozom vrlo su osjetljive na virusne infekcije. Često razvijaju zaušnjake, herpes virusne patologije itd.

Dijagnostika

Budući da je amiloidoza sposobna utjecati na različite unutarnje organe, pristup dijagnozi treba biti sveobuhvatan, sveobuhvatan. Dijagnoza se temelji na rezultatima ne samo instrumentalnih, nego i laboratorijskih pokazatelja.

Da bi se utvrdila bolest i utvrdila njegova ozbiljnost, potrebno je provesti:

  • ultrazvučni pregled;
  • EchoCG (ultrazvuk srca);
  • elektrokardiogram;
  • X-zrake;
  • gastroskopija;
  • sigmoidoskopija.

Može se posumnjati na amiloidozu ako u pacijentovoj krvi postoje znakovi u laboratorijskim ispitivanjima:

  • anemija;
  • hipokalcemija;
  • trombocitopenije;
  • hiponatrijemija;
  • hiperlipidemija;
  • hipoproteinemija.

U urinu se bilježi povećana koncentracija cilindara (cilindrurija) i leukocita (leukociturija). Ali samo biopsija može konačno potvrditi ili opovrgnuti dijagnozu. To je posebno potrebno jer se gore opisani rezultati analize mogu pojaviti kod različitih bolesti koje nisu povezane s amiloidozom.

Tijekom biopsije za mikroskopsko ispitivanje mogu se uzeti tkiva:

  • bubrege;
  • rektuma;
  • želuca;
  • limfni čvorovi;
  • desni, itd.

Nakon uzorkovanja uzorak biopsije (dobiveni uzorak zahvaćenog tkiva) podvrgnut je histološkom pregledu. Ako se tijekom ovog procesa otkriju amiloidne fibrile, tada se dijagnoza može smatrati potvrđenom.

Liječenje amiloidoze

Ne postoji specifičan tretman koji ima za cilj uklanjanje amiloidoze. To je prvenstveno zbog raznolikosti kliničke slike bolesti. No, postoje terapijski pristupi s kojima možete značajno usporiti razvoj patologije. Na njima se stavlja poseban naglasak.

Glavna načela su liječenje amiloidoze:

  1. Upotreba kemoterapijskih lijekova u visokim dozama. Ova metoda je kombinirana s transplantacijom matičnih stanica.
  2. Kemoterapija kao neovisna metoda liječenja.
  3. Liječenje glavne patologije u sekundarnoj prirodi amiloidoze.
  4. Operacija jetre, bubrega, presađivanja srca.

Pogled

Kod nekomplicirane amiloidoze prognoza je manje ili više povoljna, ali mnogo ovisi o prirodi patologije i intenzitetu njezine progresije. Ako se pojave komplikacije, prognoza se dramatično pogoršava. S razvojem zatajenja srca, pacijent ne može živjeti duže od nekoliko mjeseci.

U bolesnika s kroničnim zatajenjem bubrega razdoblje preživljavanja je duže i iznosi 1 godinu. No, vrijeme se može produžiti tijekom hemodijalize.

Pogledajte videozapis: Migrena - Uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje (Listopad 2019).

Ostavite Komentar