Što je hemofilija: simptomi, uzroci i liječenje

Hemofilija je nasljedna patologija krvi koju karakterizira povećana sklonost krvarenju i spora koagulacija biološke tekućine.

Čimbenici odgovorni za koagulaciju krvi su 8 i 9. Kada se mutacije gena odgovornih za njihovo kodiranje razviju hemofilija. Krv se ne zgrušava željenom brzinom, pa osoba ima intenzivno krvarenje čak i nakon lakših ozljeda. Osim toga, pacijenti fiksiraju krvarenje ili hematome u određenim dijelovima tijela bez vidljivog razloga.

Vrijedno je spomenuti da su pogođeni samo dječaci. Djevojke, čak i kao nositelji mutiranog gena, ne pate od hemofilije. Očekivano trajanje života bolesnika s neliječenom bolesti je 10-15 godina. Ako pacijent brzo i potpuno prođe tijek terapije, tada će imati priliku živjeti do zrele starosti.

Što je to?

Hemofilija je patologija iz skupine koagulopatije u kojoj postoji manjak faktora zgrušavanja krvne plazme. Kao rezultat toga, osoba povećava sklonost ka krvarenju.

Hemofilija A i B nalaze se u 1 od 10.000 do 50.000 slučajeva. Najčešće dječaci boluju od te bolesti u ranom djetinjstvu, pa je to problem u suvremenoj pedijatriji i pedijatrijskoj hematologiji. To nije jedini oblik hemoragijske dijateze. Mnoga djeca imaju dijagnozu hemoragijske telangiektazije, trombocitopatije, Glantsmanove bolesti i drugih.

Klasifikacija

U modernoj hematologiji, tip odsutnog faktora koagulacije je da je hemofilija podijeljena u 3 klase:

  1. Hemofilija A. S takvim odstupanjem otkriveno je odsustvo antihemofilnih globulina - 8 faktora koagulacije. To je najčešći tip bolesti, čija je učestalost 1 slučaj na 5000 muškaraca.
  2. Hemofilija B razvija se u odsutnosti ili nedostatku božićnog faktora (9 faktora). Kod novorođenčadi ova se patologija dijagnosticira u 1 od 30 tisuća slučajeva.
  3. Hemofilija C je najrjeđi oblik bolesti, karakterizirana odsutnošću 11 faktora koagulacije. Ova vrsta bolesti pogađa djevojčice čija je majka nositelj mutiranog gena, a otac je bolestan od hemofilije. Takvo kršenje javlja se samo u 5% slučajeva.

Hemofilija je podijeljena na 3 stupnja. Prema ovoj gradaciji, to se događa:

  1. Žestoko. Takva se dijagnoza postavlja u bolesnika s manjkom 1%. U ranom djetinjstvu osjeća se hemoragični sindrom. U takvom stanju dolazi do krvarenja u zglobovima, mišićnom tkivu, unutarnjim organima.
  2. Srednje teška. Razina faktora plazme varira od 1% do 5%. Patologija se manifestira kod predškolske djece, praćena umjerenom težinom hemoragijskog sindroma. Egzacerbacije se javljaju 2 do 3 puta godišnje.
  3. Jednostavno. Koncentracija faktora prelazi 5% u plazmi. Bolest se manifestira u školskoj dobi. Intenzitet krvarenja je nizak i obično je povezan s prethodnim ozljedama ili operacijama.

Nasljedni uzorak prijenosa

Novorođenče dobiva dva gena od majke i oca - dominantan (dominantan) i recesivan (manji). Ako naslijedi dva dominantna gena, na kraju će se u potpunosti manifestirati (na primjer, boja očiju ili kose). Ista je situacija is manjim genima. Ako je jedan od roditelja djetetu dao dominantan, a drugi - recesivni gen, onda će na kraju beba pokazati prvi znak. To jest, prevladava.

Recesivni gen koji može isključivo prenijeti X kromosom odgovoran je za prijenos hemofilije. Da bi ženski fetus razvio hemofiliju, nužno je da se recesivni X kromosomi prenose i od majke i od oca. Ako se to dogodi, fetus umire već nakon 4 tjedna svog prenatalnog razvoja, budući da se upravo u tom razdoblju stvara vlastiti hematopoetski sustav.

Ako se mutirani gen nalazi samo na 1 X kromosomu, tada dijete ne pokazuje hemofiliju zbog potiskivanja recesivnog djelovanja dominantnog gena. Dakle, žena može biti nositelj mutiranog gena, ali bez rizika od hemofilije.

Zašto muškarci boluju od te bolesti?

Recesivni gen za hemofiliju nalazi se na spolnom kromosomu X, pa je njegovo nasljeđivanje usko povezano s spolom djeteta. To jest, dječak mora odmah naslijediti 2 X kromosoma koji sadrže mutirani gen. Kod žena postoje 2 X kromosoma, u muškaraca X i Y kromosomi. Tako, da bi naslijedio hemofiliju, dječak mora primiti od svoje majke dva mutirana gena prisutna na X kromosomu.

To nije moguće ako je žena trudna s djevojkom, čak is mutiranim X kromosomima, bolest se ne može prenijeti. Činjenica je da organizam fetusa, koji je na 4. tjednu intrauterinog razvoja (razdoblje kada nerođeno dijete ima vlastiti hematopoetski sustav), ne može podnijeti takvu povredu - javlja se pobačaj. Zbog toga se djevojčice mogu roditi samo s jednim mutiranim X kromosomom.

Kod dječaka, međutim, postoje dva kromosoma - X i Y. Drugi ne sadrži mutirani gen. U takvoj situaciji, kada je recesivni gen za hemofiliju na X kromosomu, a Y kromosom nema drugi dominantni gen koji bi ga mogao suzbiti, dolazi do hemofilije.

Od otkrića ove patologije poznato je da je samo jedna žena bolesna - to je britanska kraljica Viktorija. Njezin je slučaj također jedinstven po tome što se ova patologija manifestirala nakon rođenja. Zbog toga se hemofilija naziva "viktorijanska" ili "kraljevska" bolest.

Vjerojatnost hemofilije

Vjerojatnost hemofilije ovisi o tome je li mutirani gen prisutan u tijelu jednog od članova bračnog para. Ako nitko od krvnih rođaka žene ili muškarca nije ikada naišao na ovu bolest, onda je buduće dijete supružnika u pravilu potpuno zdravo. Međutim, djeca mogu manifestirati ovu patologiju u slučaju da jedan od roditelja naknadno formira gen za hemofiliju, kao što je to bio slučaj s britanskom kraljicom Viktorijom.

Ako je mutirani gen prisutan u čovjekovom tijelu, a njegov suprug ga nema, onda će dječaci u takvoj obitelji biti zdravi. No, djevojčice rođene u takvoj obitelji postaju nositelji gena hemofilije u 50% slučajeva. U budućnosti će ga moći prenijeti na svoje potomstvo.

Brak muškarca koji pati od hemofilije i žene koja je nositelj mutiranog gena vrlo je nepovoljna sa stajališta rođenja zdrave djece. U takvom paru postoji određena opasnost od djece s tom bolešću:

  • rođenje zdravih dječaka - 25%;
  • rođenje zdravih djevojaka koje nisu nositelji hemofilije, 0%;
  • rođenje zdrave djevojke koja je nositelj mutiranog gena - 25%;
  • rođenje dječaka s hemofilijom - 25%;
  • pobačaj tijekom prenatalnog razvoja ženskog fetusa u prisutnosti 2 genoma hemofilije - 25%.

Ako je žena nositelj gena za hemofiliju, a suprug joj je potpuno zdrav, onda je vjerojatnost da će imati dječaka s tom bolešću 50%. Djevojke s istom vjerojatnošću is takvim brakom bit će nositelji patološkog gena.

Simptomi i prvi znakovi

Glavni simptom hemofilije je tendencija krvarenja. Može se pojaviti bez obzira na dob i doba dana. Najčešće, pacijenti doživljavaju krvarenje iz nosa, ali se nečistoće u krvi mogu zabilježiti iu mokraći, izmetu. Čak i nakon manjih moždanih udara ili modrica, hematomi mogu nastati kod ljudi.

Važno je napomenuti da nakon izvlačenja zuba krvarenje gingive ne može uopće prestati nekoliko sati zaredom. Kod prodora krvi u zglobnu šupljinu uočavaju se njezino oticanje i ograničavanje pokretljivosti.

Kod djece se pojavljuju simptomi hemofilije:

  • krvarenje uzrokovano injekcijama ili injekcijskim cijepljenjem;
  • hematomi koji najprije imaju istaknut karakter i zatim se šire tijelom (trombocitopenična purpura);
  • stabilno krvarenje iz pupčane vrpce tijekom prvih dana nakon rođenja djeteta.

Kod djece od 2-3 godine starosti, nakon blagog fizičkog napora, mogu se pojaviti petehije - mala krvarenja. Kada dijete navrši četiri godine, prethodno opisane simptome prati:

  • hemartroza - modrice koje mogu dovesti do razvoja artropatija, sinovitisa, kroničnih kontraktura;
  • krvarenje gingive, iscjedak;
  • povraćanje krvlju;
  • česta krvarenja iz nosa;
  • hematurija.

Kako sumnjati na hemofiliju kod novorođenčeta

Moguće je posumnjati na prisutnost hemofilije kod novorođenčeta neprestanim krvarenjem iz pupčane vrpce i modricama na glavi i konveksnim dijelovima tijela.

Prisutnost takvog odstupanja zahtijeva hitno liječenje medicinske skrbi i darivanje krvi za istraživanje. Paralelno s tim, provest će se detaljno istraživanje krvnih srodnika djeteta kako bi se utvrdila genetska osjetljivost na hemofiliju.

Dijagnostika

Patologija se može dijagnosticirati na temelju bolesnikovih pritužbi, prikupljene anamneze i prisutnosti prethodno razmatranih simptoma. Posebna pozornost posvećuje se fizikalnom pregledu s palpacijom zahvaćenih zglobova. Zabilježena je njihova deformacija i deformacija. U ovom slučaju, pacijent se žali na prisutnost bolova u njima i njihovu ograničenu pokretljivost.

Atrofija mišića oko zglobova je fiksirana, a na tijelu se otkrivaju hematomi i točkaste modrice. Za potvrdu dijagnoze potrebno je provesti:

  • test krvi za koagulaciju prema Dukeu i Lee-Whiteu (s normalnim trajanjem krvarenja, period zgrušavanja je 10 minuta ili više);
  • uzorke krvi za određivanje protrombinskog indeksa (PTI) i aktiviranog djelomičnog tromboplastinskog vremena;
  • test za kvantitativno određivanje 7, 9 i 11 faktora zgrušavanja u serumu.

Također je potrebno provesti radiografiju zglobova i patološko ispitivanje uzorka njihovih tkiva.

Izuzetno je važno razlikovati hemofiliju od nekih drugih stanja i bolesti:

  • DIC;
  • Willebrandova bolest;
  • imunološka trombocitopenija;
  • abnormalnosti jetre;
  • aplastična anemija;
  • Bolest smetnji;
  • kronična leukemija;
  • sepsa.

Liječenje hemofilije

Nemoguće je potpuno izliječiti patologiju, jer je povezana s mutacijom gena. Međutim, moguće je utjecati na zgrušavanje krvi, pa se ova terapija naziva zamjena. To uključuje unošenje u tijelo pacijenta lijekova koji sadrže tvari koje njegovo tijelo treba.

Zahvaljujući zamjenskoj terapiji, moguće je održavati normalno zgrušavanje krvi, kao i eliminirati manifestacije hemoragičnog sindroma. Lijekovi su odabrani na temelju oblika hemofilije, doza - ovisno o stupnju njegove ozbiljnosti.

  1. Za hemofiliju tipa A, koristi se krioprecipitat krvi na temelju pročišćenog ili rekombinantnog faktora 8. Može se upotrijebiti svježa krv citrata donora koja je pohranjena najviše 24 sata od vremena prikupljanja. Ta sredstva su namijenjena za intravenozno davanje. Postupak se provodi dva puta dnevno. Posebna se prednost daje agensima na bazi faktora 8. Oni se koriste prvenstveno za hemofiliju tipa A. Ali ako nema mogućnosti za upotrebu takvih lijekova, ili su kontraindicirani za pacijenta, oni se zamjenjuju krvlju citrirane krvi ili krioprecipitatom.
  2. Za liječenje hemofilije tipa B, lijekovi se propisuju na osnovi pročišćenih koncentrata faktora 9. Također, ovaj oblik bolesti liječi se preparatima protrombinskog kompleksa, složenim lijekovima PPSB, krvlju ili plazmom u konzervi bilo kojeg roka trajanja. Takvi lijekovi se daju intravenski 1 put dnevno. Najpoželjnija i najčešće korištena u liječenju hemofilije tipa B su lijekovi s faktorom 9. U iznimnim slučajevima mogu se propisati lijekovi koji se koriste u liječenju oblika A. To se odnosi ne samo na PPSB, nego i na krv u konzervi.

Zamjenska terapija za osobe s hemofilijom provodi se svakodnevno. Tijek liječenja je doživotan. Lijekovi se koriste ne samo u medicinske svrhe, već iu profilaktičke svrhe.

Da bi se spriječili lijekovi uvode se samo kada razina nestalog faktora zgrušavanja dosegne 5%. Zahvaljujući preventivnoj terapiji moguće je spriječiti otvaranje masivnog krvarenja i stvaranje hematoma ili modrica na tijelu.

S obzirom na terapeutsku potrebu za uvođenjem takvih sredstava, javlja se kada pacijent ima hemartrozu, hematome, petehije i druge izražene simptome progresivne hemofilije.

Simptomatsko liječenje

Uz zamjensku terapiju provodi se i simptomatska terapija. To je potrebno ako postoje povrede aktivnosti drugih unutarnjih organa.

Primjerice, s čestim i intenzivnim krvarenjem preporuča se oralna primjena aminokapronske kiseline:

  • Atsikaprona;
  • Afibrina;
  • Amicar;
  • Karpatsida;
  • Karpamola;
  • Epsikaprona.

Lijekovi na bazi traneksamske kiseline, kao što su Hemotran, Tranexam, Cyclocapron, itd., Također imaju hemostatski učinak, alternativu su Amben ili Desmopressin. Možete koristiti lokalna sredstva, na primjer, hemostatsku spužvu, trombin, želatinu, itd.

Ako dođe do krvarenja u zglobovima, pacijenta treba staviti u krevet, a zahvaćeno područje fiksirati u fiksnom stanju 2 do 3 dana. Tijekom tog vremena na zglob treba nanijeti hladne obloge.

U slučaju volumetrijskih krvarenja vrši se aspiracija (usisavanje) krvi. Nakon toga, pacijentu se injicira hidrokortizon intraartikularnim putem kako bi se uklonila upala.

Nakon 2 do 3 dana nakon krvarenja u zglobovima, mora se ukloniti nepokretnost. Za obnavljanje zahvaćenog područja potrebno je izvesti laganu masažu udova, savijati je, ispravljati i obavljati kružne pokrete.

Ako je nakon brojnih krvarenja zglob izgubio pokretljivost, provodi se kirurški zahvat.

Preventivne mjere

Prije početka preventivnih mjera potrebno je proći konzultacije u medicinskoj genetskoj ustanovi kako bi se identificirao gen za hemofiliju u X kromosomu. S ovom bolešću pacijenti bi trebali biti u ambulanti, strogo se pridržavati dnevne rutine i prehrane. Važno je da se tijelo ne preopterećuje fizički i da se izbjegne ozljeda.

Na tijelo pacijenta pozitivno utječu vježbe u teretani, vježbe s školjkama, plivanje. Kako bi izbjegli komplikacije, rodbina pacijenta je obučena da pruži prvu pomoć za krvarenje. U nekim slučajevima, osobe s hemofilijom se ubrizgavaju koncentratima faktora zgrušavanja. Takve manipulacije provode se svaka tri mjeseca.

Kada je hemofilija strogo zabranjeno koristiti lijekove koji razrjeđuju krv. To su NSAID, antipiretici, antikoagulansi i antiplatketna sredstva.

Pogled

Uz pravilan pristup terapiji, očekivano trajanje života bolesnika s hemofilijom neće se razlikovati od onog u zdravih ljudi.No budući da su lijekovi koji se koriste u ovom slučaju napravljeni od donirane krvi, postoji određeni rizik od zaraze AIDS-om ili hepatitisom.

Pogledajte videozapis: . Edo Hasanbegović: Hemofiličari mogu imati aktivan i produktivan život (Rujan 2019).

Ostavite Komentar