Mikrocefalija u djece: simptomi i liječenje

Mikrocefalija je kongenitalna malformacija, koju karakterizira značajno smanjenje u mozgu, a zatim u lubanji, zbog narušavanja procesa rasta moždanog tkiva tijekom fetalnog intrauterinog razvoja.

Bolest može biti neovisna anomalija ili posljedica različitih genetskih poremećaja (istinska mikrocefalija). Bolest se može razviti u fetusa čak i ako je trudnica patila od raznih patologija (lažna mikrocefalija).

No, svejedno, i za ovo odstupanje karakterizira zaostajanje u mentalnom razvoju djeteta, ili manifestacija drugih poremećaja središnjeg živčanog sustava.

Što je to?

Mikrocefalija je teška neurološka bolest, praćena značajnim smanjenjem mase mozga i kasnijim smanjenjem lubanje za više od 2 do 3 sigmatska odstupanja (u usporedbi s opće prihvaćenim normalnim vrijednostima). Bolest se javlja u 1 od 10 000 slučajeva, a njezina prevalencija je ista kod dječaka i djevojčica.

U 10% slučajeva, kao što pokazuju promatranja, mikrocefalija je uzrok razvoja oligofrenije. Kod novorođenčeta s takvim defektom, obujam glave, u pravilu, ne prelazi 25 - 27 cm, dok su normalni parametri od 35 - 37 cm, dok je masa mozga kod djece s mikrocefalijom oko 250 g pri brzini od 400 g.

Uzroci razvoja

Mikrocefalija je podijeljena na primarni (pravi ili nasljedni) i sekundarni (lažni, sindromski). Primarna mikrocefalija javlja se u 7 do 34% svih slučajeva, a zabilježena je uglavnom kod djece s nasljednim bolestima.

Istinita (primarna) mikrocefalija: uzroci

Primarna mikrocefalija ima nekoliko oblika koji su individualne patološke abnormalnosti:

  1. Giacominijev sindrom je genetski određena mikrocefalija, praćena mentalnim poremećajima koji se često kombiniraju s konvulzivnim sindromom i progresivnom paralizom.
  2. Payneov sindrom. Još jedna nasljedna bolest koja se javlja samo kod dječaka. Karakterizira ga grčevi u nogama, srčane abnormalnosti i nervni poremećaji.

Osim toga, mikrocefalija može biti povezana s:

  1. Downov sindrom. Bolest se javlja zbog prisutnosti dodatnog kromosoma u 21 paru, što dovodi do toga da dijete zaostaje u mentalnom razvoju, mikrocefaliji i smanjenju malog mozga i drugih abnormalnosti.
  2. Patau sindrom. U ovom slučaju, ekstra kromosom se pojavljuje u 13 parova, što dovodi do niske tjelesne težine novorođenčeta, mikrocefalije i drugih razvojnih abnormalnosti.
  3. Edwardsov sindrom. Ovaj se genetski poremećaj razvija kada se iz 18. para pojavi dodatni kromosom. Ovaj defekt karakterizira uska i produljenje lubanje, manjak novorođenčeta, nerazvijenost mozga i malog mozga. Kod Edwardsovog sindroma postoji defekt u razvoju kostura lica, stopala i mnogih unutarnjih organa.
  4. Sindrom mačjeg plača. To je kromosomski defekt u paru 5 koji izaziva mikrocefaliju, nedovoljnu tjelesnu težinu, zaostajanje u mentalnom i tjelesnom razvoju djeteta. Osim toga, dijete ima krik, sličan mačji mijau, koja je posljedica oštećenja hrskavice grkljana.
  5. Prader-Willi sindrom. To oštećenje kromosoma 15, koje je karakteristično ne samo za mikrocefaliju, nego i za odgođeni psihomotorni razvoj, nedostatke u radu unutarnjih organa i kostiju.
  6. Miller-Dicker sindrom, u kojem je kvar zabilježen u kromosomu 17. Ova patologija popraćena je povredom razvoja neurona mozga u embriju. To objašnjava činjenicu da je mozak kod novorođenčeta manji, a također ima i nedovoljan broj konvolucija. Osim toga, dojenče ima hipotoniju, višestruke malformacije unutarnjih organa i zaostajanje u mentalnom i fizičkom razvoju.
  7. Fenilketonurija. To je nasljedna patologija u kojoj je oštećena obrada amino kiseline fenilalalina. Zbog toga se stvaraju tvari koje imaju toksična svojstva i imaju vrlo negativan učinak na živčani sustav buduće majke. Paralelno s tim, razvoj i rast mozga u fetusu je inhibiran.

Sekundarna mikrocefalija

Razvoj lažnih (sekundarnih) mikrocefalija javlja se pod utjecajem negativnih čimbenika koji utječu na fetus tijekom polaganja i formiranja mozga. Genetički aparat roditelja nije podložan nikakvim promjenama.

Izazvati sekundarnu mikrocefaliju može:

  1. Zarazne bolesti - rubeola, citomegalovirus, toksoplazmoza, ospice, itd.
  2. Unos alkohola kod trudnice. Etanol prodire kroz fetus kroz posteljicu, što može izazvati tzv. Fetalni alkoholni sindrom. Bolest se odlikuje mentalnom retardacijom djeteta, kao i neispravnošću unutarnjih organa.
  3. Ovisnost. Lijekovi koje konzumira trudnica lako prodiru u placentu do fetusa, uzrokujući brojne nedostatke i anomalije u njegovom razvoju.
  4. Uzimanje lijekova koji su kontraindicirani tijekom trudnoće. To su antibiotici, hormoni, antidepresivi itd.
  5. Hipoksija fetusa. Gašenje kisika u fetalnim tkivima dovodi do kašnjenja u njegovom formiranju, razvoju i rastu. Posljedica toga je mentalna retardacija i druge anomalije.
  6. Post. Ako je žena oduševljena izgladnjivanjem ili ne konzumira proteinske namirnice u pravoj količini, to ima negativan učinak na formiranje fetalnih organa. To je prepuna razvoja distrofija i raznih poroka.
  7. Abdominalne ozljede tijekom trudnoće mogu dovesti do pogoršanja razvoja mozga i unutarnjih organa u plodu. Ponekad takve ozljede dovode do smrti djeteta.
  8. Izloženost zračenju. S razvojem embrija dolazi do aktivnog rasta svih tkiva. Učinci zračenja u ovom trenutku dovode do nepovratnih procesa u mozgu.

Simptomi

Kod mikrocefalije kod novorođenčeta zabilježena je smanjena veličina lubanje i taj nedostatak ostaje za život.

Lice lubanje dominira nad mozgom, pacijent ima usko, nagnuto čelo, izbočene obrve, velike veličine ušiju. Zatvaranje kranijalnih šavova i veliki fontanel fiksira se tijekom prvih mjeseci života pacijenta s mikrocefalijom. Kako rastu, takva djeca zaostaju u prirastu i visini (sve do patuljastog), imaju nesrazmjernu tjelesnu građu, usko nebo, velike i rijetke zube.

Neurološki poremećaji u ovoj bolesti popraćeni su:

  • mišićna distonija;
  • ataksija;
  • spastična pareza;
  • strabizam;
  • konvulzije;
  • epilepsije;
  • Cerebralna paraliza.

Zbog kašnjenja u razvoju, bebe s mikrocefalijom počinju puzati kasno, razgovarati, hodati, držati glavu. Došlo je do usporavanja razvoja motiliteta govora, lošeg vokabulara, iskrivljenog razumijevanja govora upućenog djetetu.

Odstupanja u intelektualnom razvoju takvih beba mogu se manifestirati različitim intenzitetom - od gluposti do idiotizma. Ako simptomi mikrocefalije nisu jako izraženi, djeca se mogu trenirati, kao i sposobna za samostalnu njegu i jednostavne zadatke. No, nažalost, u većini slučajeva bolesnici sa sličnim odstupanjima zahtijevaju brigu i stalan nadzor odraslih osoba.

Što se tiče temperamenta, djeca s mikrocefalijom pripadaju torpednoj i eretičnoj skupini. Za prvi je slučaj karakteristično:

  • niska mobilnost;
  • letargija i apatija;
  • pasivno imitativno djelovanje.

Djeca iz eretičke skupine:

  • hiperaktivnost;
  • nemiran;
  • pretjerano mobilni;
  • nepažljiv.

Emocionalno, djeca s mikrocefalijom se ne razlikuju od svojih vršnjaka. Oni su dobronamjerni i prijateljski raspoloženi, ali ponekad mogu biti pretjerano vrući, njihovo raspoloženje može se dramatično promijeniti.

Dijagnostika

Za primarnu dijagnozu, liječnik prikuplja povijest s pojedinostima o roditeljima djeteta. Zatim se provodi vizualni pregled djeteta s procjenom stanja izvora, mjerenjem opsega glave, nakon čega slijedi usporedba parametara dobivenih s centilnom tablicom, te proučavanje simptoma koji ukazuju na kršenje mentalnog razvoja.

Tijekom trudnoće žena redovito prolazi ultrazvučni pregled radi usporedbe biometrijskih parametara fetalnog razvoja. Međutim, ultrazvuk nije uvijek informativan, pa se u 70% slučajeva mikrocefalija u fetusu otkriva u trećem tromjesečju trudnoće. U tom razdoblju abortus više nije moguć.

Osim toga, ultrazvuk ima veliku pogrešku u konačnim rezultatima, što se u 20% slučajeva ispostavilo netočnim. Štoviše, lažno pozitivni i lažno negativni podaci imaju gotovo istu učestalost pojavljivanja. Zbog toga se rizičnim pacijentima preporuča provesti dodatne dijagnostičke postupke - amniocentezu, fetalni kariotip, korionsku biopsiju.

Važno je razlikovati mikrocefaliju od drugih bolesti (npr. Kraniostenoza), potrebno je provesti radiografiju lubanje. Sveobuhvatne studije pomažu u određivanju stupnja patologije. Da biste to učinili, propisati EEG, laboratorijske testove krvi, CT ili MRI, neurosonografiju.

Liječenje mikrocefalije

Mikrocefalija je neizlječiva bolest. Stoga se tijekom trudnoće preporučuje da se žena redovito dijagnosticira. Također je potrebno ako roditelji nerođenog djeteta imaju nasljedne bolesti, ili je majka pretrpjela zarazne patologije tijekom trudnoće. U ovom slučaju, pobačaj se preporučuje u ranim fazama, ako je fetus pokazao znakove mikrocefalije.

Čak i ako djeca rođena s takvim odstupanjem prežive, defekt ostaje s njima do kraja života. Jedina stvar koju moderna medicina može učiniti jest pružiti nastavu takvoj djeci kako bi ih podučavala samom sebi, poboljšala njihov intelektualni razvoj i omogućila im da se prilagode životu u društvu.

Pogled

Mikrocefalija se ne smatra smrtonosnom bolešću. Ali to može biti opasno ako su oštećeni živčani centri u dišnom i drugim vitalnim funkcijama.

Međutim, u pozadini mikrocefalije, mogu se razviti i druga patološka stanja u obliku:

  • Cerebralna paraliza;
  • oštećenja srca;
  • kongenitalne katarakte;
  • epilepsije;
  • formacije frontalnih fisura;
  • bubrežna hipoplazija, itd.

S obzirom na to, prognoza izravno ovisi o ukupnoj kliničkoj slici, popratnoj mikrocefaliji djeteta. No, da se u potpunosti riješiti bolesti, kao što je već navedeno, nemoguće je. Često se trajanje pacijenata smanjuje, a mnogi od njih moraju ostati u specijaliziranim internatima za mentalno retardirane osobe tijekom cijelog života.

Prevencija

Da biste spriječili razvoj mikrocefalije kod djeteta, morate:

  • pridržavati se racionalnog pristupa planiranju trudnoće;
  • redovito se ispituje na prisutnost zaraznih bolesti i genetskih patologija kod roditelja (osobito kod trudnica);
  • završiti ranu trudnoću ako se u embriju ili fetusu utvrde sumnjive razvojne abnormalnosti.

Stoga, članovi obitelji u kojima je ranije bilo slučajeva rođenja djece s mikrocefalijom ili drugim defektima mozga, potrebno je proći temeljitu genetsku pretragu, koja će pomoći u procjeni rizika od pojave takvih odstupanja u budućem potomstvu.

Pogledajte videozapis: JUŽNOJ EUROPI PRIJETI EPIDEMIJA ZIKA VIRUSA, RIZIČNA I HRVATSKA #Zanimljivosti (Listopad 2019).

Ostavite Komentar