Edwardsov sindrom

Edwardsov sindrom je genetska bolest koja nastaje zbog pojave dodatnog kromosoma u 18. paru. To uzrokuje brojne poremećaje koji se manifestiraju ozbiljnim patološkim abnormalnostima.

Edwardsov sindrom dobio je ime u čast svog pronalazača - dr. John Edwards. Godine 1960. najprije je zabilježio i zabilježio značajke i obrasce simptoma tog odstupanja.

Važno je napomenuti da je bolest otkrivena u 80% žena, a samo u 20% slučajeva je otkrivena kod muškaraca. Kasna trudnoća je čimbenik rizika za dobivanje djeteta sa sličnom anomalijom. U iznimnim slučajevima čak i buduće majke koje nisu navršile 30 godina, rađaju bebe s ovim sindromom.

U 12% slučajeva djeca žive do dobi kada je moguće procijeniti njihov mentalni i tjelesni razvoj. Ako se sindrom pojavi kod novorođenčeta, čak i ako preživi, ​​doživjet će ozbiljne nedostatke. Prije ili kasnije će i dalje biti uzrok smrti.

Što je to?

Edwardsov sindrom je genetska bolest koja uključuje djelomičnu ili potpunu trisomiju u autosomu. Bolest je dobila ime u čast genetičara Johna Edwardsa, koji je prvi zabilježio i opisao svoje simptome.

Edwardsov sindrom zauzima drugo mjesto među svim genetskim patologijama nakon Downovog sindroma. Broj djece rođene s ovom devijacijom je 1 do 5 - 7 tisuća, a otprilike u ¾ slučajeva takve su anomalije izložene djevojčicama.

Postoje sugestije da je žena koja je trudna s dječakom sa sličnim sindromom u opasnosti od pobačaja ili smrti fetusa.

Uzroci razvoja

Edwardsov sindrom je genetski poremećaj koji otkriva 1 dodatni kromosom u autosomu. Kod zdrave osobe, 46 kromosoma su 22 para autosoma (ne-spolni geni) i jedan par seksualnih gena koji određuju spol nerođenog djeteta.

Kromosomi se sastoje od velikog broja DNK lanaca, gdje se sve informacije o ljudskom tijelu "kriptiraju" od trenutka začeća do biološke smrti. Svi kodovi sadržani su upravo u nitima ljudske DNA. U Edwardsovom sindromu nastaje kromosomski, a ne genski poremećaj koji nastaje zbog kvara u procesu zametnih stanica. Ona je ta koja daje život budućem djetetu, nakon čega je dodatni kromosom od nje.

S "klasičnim" oblikom Edwardsovog sindroma kromosom 18 je udvostručen. Djeca oba spola - muška ili ženska - mogu patiti od toga. Sve stanice u ovoj djeci sadrže "dodatne" informacije, koje igraju ključnu ulogu u razvoju bolesti. Kršenja koja se javljaju na toj pozadini izazivaju pojavu brojnih vanjskih defekata, a također uzrokuju poremećaje u radu unutarnjih organa. Na temelju prisutnosti trećeg, dodatnog, kromosoma, pojavio se pojam kao što je "trisomija".

Što je krivnja gena?

Samo jedan dodatni kromosom u djetetovom tijelu može dovesti do brojnih ozbiljnih poremećaja koji su opasni ne samo za zdravlje, već i za život. Činjenica je da postoji poseban sustav za očitavanje informacija svih stanica, a ako je prisutan nedostatak, ti ​​se podaci udvostručuju kada su stanice podijeljene.

Ako postoji povreda, barem u jednom genu, to se manifestira u obliku raznih patologija, defekata, anomalija. Ali ako postoji cijeli "komad" ili cijeli dodatni kromosom, onda će takva odstupanja biti višestruka i teška.

Kromosom 18 nosi 2,5% svih genetskih informacija, stoga su poremećaji Edwardsovog sindroma vrlo značajni i značajni. Zbog prisutnosti dodatnih gena na defektnom kromosomu sintetiziraju se dodatni proteini, što uzrokuje poremećaje u formiranju i funkcioniranju brojnih unutarnjih organa i sustava djetetova tijela.

Kod Edwardsovog sindroma uočavaju se abnormalnosti u urogenitalnom sustavu, kosturu, određeni dijelovi živčanog sustava, srca i krvnih žila. S razvojem fetusa, oni su u početku pogrešno formirani, a nakon rođenja i funkcioniraju s ozbiljnim nedostacima.

Stoga je jedini razlog za razvoj Edwardsovog sindroma pojava jednog dodatnog kromosoma u majčinoj ili očevoj zametnoj stanici. Formiranje zametnih stanica nije uobičajeni proces podjele, nakon čega slijedi udvostručenje 23 kromosomska para do 46 komada, a napravljeno je samo 23 komada.

Ako se tijekom podjele 18 kromosomskih parova podijeli pogrešno, spolna stanica prima 2 kromosoma odjednom. Naposljetku, neće sadržavati 23, nego 24. Ako to potakne novi život, to će dovesti do razvoja Edwardsovog sindroma u nerođenom djetetu.

Simptomi Edwardsovog sindroma

Simptomatologija Edwardsovog sindroma je raznolika i varira ovisno o obliku trisomije i uvjetima razvoja embrija. Vanjski simptomi bolesti su sljedeći:

  • tjelesna težina novorođenčeta - ne više od 2,1 - 2,2 kg;
  • mikrocefalija;
  • lubanja je proširena do potiljaka;
  • hidrocefalus;
  • vrstom anomalije;
  • skraćivanje vrata s formiranjem kožnih nabora;
  • nastanak rascjepa usana i rascjep nepca.

Osim toga, dijete s Edwardsovim sindromom može se prepoznati po sljedećim simptomima:

  • usko čelo;
  • niske uši i njihov nepravilan oblik (odsutnost nogara, vodoravno izduženje, uski slušni kanali);
  • širok potiljak;
  • nije u potpunosti razvijena donja čeljust;
  • mala usta;
  • visoko nebo;
  • uske palape;
  • stisnut nos;
  • duboki nosni septum.

Kod Edwardsovog sindroma javljaju se značajne promjene u radu mišićno-koštanog sustava. Dakle, bolest može biti popraćena takvim znakovima:

  • povreda zglobova, tako da se ne mogu normalno savijati i rastavljati;
  • displazija stopala;
  • pokretljivost zglobova kuka;
  • širenje, skraćivanje prsnog koša;
  • spajanje prstiju ili stvaranje guskih membrana između njih;
  • povećanje broja lukova prstiju na rukama i nedostatak savijanja.

Djeca s takvim invaliditetom najčešće su izložena ozbiljnim povredama unutarnjih organa, i to:

  • bolesti srca, kao što su nepokriveni arterijski kanal, defekt u formiranju i djelovanju septuma između ventrikula, itd.;
  • endokrine bolesti koje negativno utječu na rast tijela i stvaranje potkožnog tkiva;
  • mišićna hipotonija;
  • GERB;
  • slabost refleksa sisa;
  • kriptorhidizma;
  • nerazvijenost jajnika kod djevojčica;
  • diverticulosis;
  • poremećaji vida;
  • atrezija pojedinih dijelova gastrointestinalnog trakta;
  • deformitet bubrega;
  • udvostručenje uretera.

Slični simptomi Edwardsovog sindroma javljaju se u 75–90% bolesnika, a mentalna retardacija (čak i imbecil) prisutna je kod sve djece s tom dijagnozom.

Dijagnostika

Edwardsov sindrom je indikacija za prestanak trudnoće, pa bi se njezina prisutnost trebala identificirati što je prije moguće. To se može učiniti pomoću prenatalnog probira - kompleksa laboratorijskih ispitivanja seruma majki za hormone, uključujući i one koje proizvodi fetalna membrana:

  • beta hCG;
  • PAPP test;
  • AFP (alfa-fetoprotein);
  • slobodni estriol.

Također je moguće posumnjati na prisutnost djeteta te patologije tijekom ultrazvuka i Doppler ispitivanja uteroplacentalnog protoka krvi. Naravno, rezultati takvih studija mogu biti neizravni, a ne konačna "presuda". To se odnosi i na instrumentalne i laboratorijske dijagnostičke metode.

Procjena rizika rođenja djeteta s takvim odstupanjima provodi se uzimajući u obzir:

  • gestacijska dob;
  • dob buduće majke;
  • podaci o biokemijskim i ultrazvučnim pregledima;
  • tjelesne mase trudne žene.

Trudnice u visokorizičnoj skupini liječnici nude prenatalnu dijagnostiku, koja se sastoji od biopsije koriona, amniocenteze, kordocenteze. Nakon toga se izvodi kariotip fetusa.

Ako je Edwardsov sindrom identificiran kod djeteta nakon rođenja, potrebno je odmah provesti sveobuhvatni pregled kako bi se utvrdile ozbiljne malformacije. Da biste to učinili, izvršili su pregled od strane brojnih stručnjaka:

  • kardiolog;
  • neurolog;
  • pedijatar;
  • kirurg;
  • ortopedska;
  • urolog.

U prvim satima nakon rođenja djeteta s pretpostavljenom dijagnozom "Edwardsovog sindroma" važno je imati ehokardiografiju, ultrazvuk abdominalnih organa i bubrega.

Liječenje Edwardsovog sindroma

Trenutno nema lijeka za Edwardsov sindrom. Djeca s takvom dijagnozom pate od mentalne i tjelesne nerazvijenosti, a pitanje terapije doslovce dovodi liječnike u slijepu ulicu.

Neki problemi i nedostaci pomažu u uklanjanju kirurške intervencije, ali invazivni tretman je neopravdan kod djece koja jedva dostižu dane ili mjesece. Zbog toga su stručnjaci skloni palijativnoj terapijskoj taktici. To podrazumijeva održavanje - prije svega, psihološke - djece rođene sa sličnim abnormalnostima. 5 - 10% beba s Edwardsovim sindromom živi do jedne godine života.

Kršenja živčanog sustava i mišićnog sustava dovode do poremećaja motoričke aktivnosti. Povećava rizik od skolioze, strabizma, atrofije mišića. Kirurško liječenje ove bolesti može biti ograničeno zbog rizika od kardiovaskularnih komplikacija.

Ova djeca pate od čestog zatvora, što je posljedica hipertoničnosti trbušnog zida i atonije crijeva. Kao rezultat, djeca osjećaju nelagodu i također imaju problema s prehranom. Da bi se smanjila ozbiljnost simptoma, potrebno je koristiti posebne mliječne formule, laksativne preparate i proizvode iz kategorije tzv. Kategorički je neprihvatljivo pribjegavati klistiranju, jer može narušiti tjelesnu ravnotežu elektrolita.

Za korekciju tjelesnog i mentalnog razvoja djece s ovim sindromom razvijaju se posebni programi.

Negativan učinak na prognozu djeteta je stvaranje Wilmsovog tumora, koji je vrsta raka bubrega. U tom smislu, preporuča se redoviti ultrazvuk abdominalnih organa.

Bolesna djeca često su izložena zaraznim bolestima i drugim patološkim stanjima kao što su:

  • infektivne lezije urogenitalnog sustava;
  • otitis media;
  • konjunktivitis;
  • sinusitis;
  • sinusitis;
  • pneumoniju;
  • apneja za vrijeme spavanja;
  • plućna hipertenzija;
  • urođene defekte srca;
  • arterijska hipertenzija.

Roditelji bi trebali biti spremni za takav događaj kako bi pravovremeno odgovorili na razvoj određene bolesti i odmah potražili liječničku pomoć. Paralelno s tim, potrebno je pažljivo pratiti opće stanje bolesnog djeteta jer je bolest koja je otkrivena i podvrgnuta terapiji na vrijeme ključ za produljenje života djeteta.

Pogled

U većini slučajeva prognoza za Edwardsov sindrom je loša. Samo nekoliko djece preživi do starijih godina, ali kao odrasli pate od mentalnih poremećaja i trebaju stalnu skrb.

Ali ako redovito i pravilno redovito i redovito surađujete s djetetom, moći ćete steći važne vještine, razviti neke reflekse i naučiti interakciju s njegovateljima i roditeljima.

Pogledajte videozapis: Edward's Syndrome (Studeni 2019).

Ostavite Komentar